Magyarországon évente mintegy 150 meddő párnak van szüksége diagnosztikus célból végzett preimplantációs (azaz embrió beültetése előtti) genetikai vizsgálatra asszisztált reprodukciós kezelése (IVF) kapcsán. A diagnosztika lehetővé teszi a genetikai eltérésekkel összefüggő súlyos, az életminőséget jelentősen veszélyeztető betegségek korai felismerését még az embrió beültetése előtt – tájékoztatott dr. Beke Artúr, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika egyetemi docense, klinikai genetikus, a molekuláris diagnosztika szakorvosa.
A vizsgálatok során genetikai betegség hordozóinak számító szülőpárok esetében, a lombikprogram (IVF) keretében megtermékenyített 5 napos embriókból (70-100 sejtes stádiumban) 5-10 sejtet távolítunk el, majd ezeket fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemezzük – ismertette dr. Lakatos Péter egyetemi tanár, laborvezető, a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika igazgatóhelyettese. Célunk, hogy kizárólag azok az embriók kerüljenek beültetésre, amelyek nem hordozzák a szülőknél kimutatott genetikai rendellenességet – tette hozzá.
Fotó: Semmelweis Egyetem
A folyamatot részletesebben ismertetve dr. Sipos Miklós egyetemi docens, az Asszisztált Reprodukciós Centrum (ARC) igazgatója elmondta, hogy a preimplantációs genetikai (PGD) vizsgálatot minden esetben genetikai tanácsadás előzi meg a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Genetikai Centrumában, ahol áttekintik a családi előzményeket és a meglévő genetikai leleteket. Olyan párok érkeznek ide, akiknek ismert genetikai betegsége van, esetleg többször volt már sikertelen asszisztált reprodukciós kezelésük, illetve vetélésük. Fontos, hogy PGD vizsgálat csak bizonyos, a jogszabályok által leírt és azonosított genetikai eltérések esetén végezhető, ezért szükség lehet ezeket a szülők esetén még a PGD előtt elvégeztetni – tette hozzá dr. Beke Artúr. A genetikai tanácsadást követően, amennyiben a pár úgy dönt, hogy igénylik az eljárást, a klinikai genetikus szakorvos szakmai állásfoglalást kér a Szakmai Kollégiumok Klinikai Genetikai Tagozatától, és az ő támogató döntésük után indítható a genetikai vizsgálattal kiegészített lombikbébi kezelés.
Ezt követően az ARC-ban elvégzik a petefészek stimulációját, a petesejtek leszívását, majd megtermékenyítését – folytatta dr. Sipos Miklós. A megtermékenyült preembriókról 5 naposan átlagosan 5-10 sejtet szükséges eltávolítani lézersugár segítségével, ami nem tesz semmilyen kárt az embrióban. A mintavétel után az embriókat lefagyasztva tárolják. A Molekuláris Biológiai Laborban elvégzik a sejtek DNS-vizsgálatát és megállapítják, hogy mely preembriók érintettek egy adott genetikai betegségben. Csak azokat ültetik vissza, amiket a genetikai vizsgálat során egészségesnek ítéltek a biológusok.
A PGD magas, nagyjából 97-98 százalékos megbízhatósággal ismeri fel az adott genetikai rendellenességet, de minden sikeres, PGD-eljárást felhasználó asszisztált reprodukciós eljárással fogant terhesség esetén a 12. terhességi héten megfelelő prenatális szűrővizsgálatot is el kell végezni – hangsúlyozzák a szakemberek. A teszteket jelenleg nem finanszírozza a társadalombiztosítás. Dr. Lakatos Péter megjegyezte, hogy jelenleg nincs más módja annak, hogy ezek a súlyos betegségek időben detektálhatók legyenek, sőt, mivel öröklődő betegségekről van szó, akár jövőbeli generációkra nézve is előnyökkel jár a diagnosztika – írja az egyetem.
Forrás: Semmelweis Egyetem
