Egy új tanulmány szerint az emberi agysejtek evolúciója összefüggésben állhat az autizmussal és a neurodiverzitással – írja az Orvostovábbképző Szemle Online.
A tanulmány szerzői úgy gondolják, hogy az emberi agy evolúciójának sebessége segíthet megmagyarázni, miért fordul elő autizmus az emberi fajban.
A szerzők szerint az autizmussal kapcsolatos bizonyos gének az emberben más fajokhoz képest alulreguláltak, és az autizmus az emberi kognitív tulajdonságok gyors evolúciójának mellékterméke lehet. Az emberi agy kétségtelenül igen bonyolult és egyedülállóan hatékony. A komplex nyelv, a mélyreható előre tervezés, a mély empátia és a kultúra csak néhány azok közül a teljesítmények közül, amelyeket ez a hatékony szerv tett lehetővé. Neurológiai képességeink evolúciós előnyöket jelentettek őseink számára. Lehetővé tették az emberi faj elterjedését a világban, és azt, hogy alkalmazkodjon mindenféle földi környezethez.
A Molecular Biology and Evolution című folyóiratban megjelent tanulmány https://academic.oup.com/mbe/article/42/9/msaf189/8245036 szerzői szerint azonban agyunk szédítően bonyolult áramkörei – és azok fejlődésének sebessége – lehet az oka annak is, hogy az autizmus gyakori a fajunkban.
Az autizmus kizárólag az emberre jellemző
A szerzők hipotézisével összhangban korábbi kutatások kimutatták, hogy az autizmusra való hajlammal kapcsolatos bizonyos gének gyakran fordulnak elő a genom úgynevezett emberben felgyorsuló régióiban (human-accelerated regions, HARs HAR). Ezek a HAR-ok olyan genomszakaszok, amelyek más emlősökben jól konzerváltak, de az emberben viszonylag gyorsan fejlődtek. Ez a gyors evolúció arra utal, hogy szerepet játszhatnak az emberi faj különbözőségét jelentő tulajdonságok kialakulásában. A csimpánzokkal közös utolsó ősünktől való elválás után tehát az emberekben olyan idegsejt-változások alakultak ki, amelyek specifikusak a kognitív képességeinkre, és egyúttal növelik az autizmus kialakulásának valószínűségét is.
Hipotézisük tesztelésére a tanulmány szerzői az azonos típusú és hasonló feladatot ellátó emlős agysejtek génkifejeződésének mértékét vizsgálták, és az egyes gének aktivitásában jelentős különbségeket találtak.
Új ismeretek az agy evolúciójáról
Hat emlősfajt vizsgálva azt találták, hogy minél gyakoribb volt egy sejttípus, annál hasonlóbb volt a génkifejeződésük, míg a ritkább sejttípusok génkifejeződésében nagy különbségek mutatkoztak a hat faj között. Azt is megfigyelték, hogy az L2/3 IT neuronok az emberben váratlanul gyorsan fejlődtek a majmok hasonló sejttípusaihoz képest, és bizonyos, az autizmussal kapcsolatos gének expressziója az emberben aránytalanul alacsony.
A 2/3-as réteg intratelencefális excitátoros neuronjai kritikus fontosságúak a magasabb rendű kortikális feldolgozáshoz. Hosszú távú kapcsolatokat alakítanak ki a kéreg különböző régiói között, lényegében integrálva az információkat és támogatva a komplex kognitív funkciókat, mint például az absztrakt gondolkodás, a szociális kogníció és a nyelv. A kutatások szerint ezek a kommunikációs útvonalak különösen fontosak az emberre jellemző kognitív képességek szempontjából. Mivel ezek az idegsejtek összekötik az agy különböző területeit, fejlődésükben vagy működésükben fellépő problémák jelentős hatással lehetnek arra, ahogyan az agy koordinálja az információkat (így összefüggésbe hozhatók az autizmussal).
Összességében a tanulmány szerzői úgy vélik, hogy az emberi agy gyors evolúciója olyan változásokat okozott, amelyek növelték az autizmus kialakulásának valószínűségét. Ez az összhangban áll az idegtudományban régóta fennálló hipotézissel: hogy azok a tulajdonságok, amelyek az emberi kognitív képességeket rendkívülivé teszik (mint például az idegsejtek közötti nagyszámú és rendívül bonyolult összeköttetés, valamit a vastagabb agykéreg) – sebezhetőséget is jelenthetnek – írja a lap.
Forrás: otszonline.hu
