A cukorbetegség, a diabétesz nem egy betegség, hanem magas vércukorszinttel társuló tünetcsoportnak tekinthető. A leggyakoribb cukorbetegség a 2-es típusú diabétesz és a másik gyakori diabétesz, az 1-es típusú diabétesz pontos oka nem ismert ezért a kezelés gyakran csak a magas vércukorszint csökkentésére korlátozik. Különösen a 2-es típusú diabéteszre jellemző, hogy későn ismerik fel és már a diagnózis időpontjában is szövődmények észlelhetők – áll a Magyar Diabetes Társaság tájékoztatójában.
Az un. monogénes diabéteszek esetében ezzel szemben sokszor ismerjük a pontos okát a cukorbetegség kialakulásának és pontosan e miatt igazi, személyre szabott eredményes kezelést lehet választani. A monogénes diabéteszek mögött az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek eltérései állnak. A monogénes diabéteszek leggyakoribb formái a MODY diabéteszek. Ma 13 MODY cukorbetegséget ismerünk.
Ezek általános jellemzői :
- Fiatalkori kezdet- általában a 25. életév előtt ismerik fel
- Családi halmozódás- gyakran több generációban is jelen van a cukorbetegség
- Inzulinkezelés hiánya, vagy jól kimutatható inzulintermelés a betegnél.
A fentiek mellett a betegekre általában nem jellemző az elhízottság, de kövér betegeknél is lehetséges, hogy MODY áll a cukorbetegség mögött. A családi halmozódás hiánya sem zárja ki a MODY diabétesz lehetőségét. Ismertek olyan családok, ahol az utódok mintegy 50%-a örökökli a diabéteszt. A MODY diabéteszek jelentős részénél személyre szabottan ki tudjuk választani a leghatékonyabb kezelés genetikai vizsgálat birtokában. Számos esetben elhagyhatók a feleslegesen szedett gyógyszerek, vagy elhagyhatóvá válik akár hosszú évek inzulinkezelését követően is az inzulin. Amennyiben egy családban igazolódik egy ilyen diabétesz, akkor azt is meg tudjuk mondani, hogy ki örökölte a betegség kialakulásáért felelős gént és ki nem. A vizsgálat még a diabétesz kialakulása előtt pontosan jelzi, hogy ki az érintett.
A monogénes diabéteszek gyakran más cukorbetegségek álruháiban jelentkeznek. Pl 1-es típusúnak tartottak korábban minden gyermekkori diabéteszt. Ma tudjuk, hogy az élet eslő 6-9 hónapjában kialakuló cukorbetegségek mögött monogénes diabéteszek mutathatók ki. Magyarországon Nyíregyházán kezdtek el foglalkozni ezekkel a diabéteszekkel és a Debreceni Egyetemen már adott a legtöbb monogénes diabétesz genetikai vizsgálatának lehetősége. Magyarországon 10 000-20 000 ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozza, de sajnos csak a töredékük ismert.
Amennyiben valakiben felmerül a családon belüli monogénes diabétesz lehetősége, akkor javasolható, hogy látogassa meg a Magyar Diabetes Társaság honlapját, ott bővebb információkat talál. www.diabet.hu/paciens/monogenes.
A molekuláris genetikai vizsgálat elvégeztetését kezelőorvosának kell kezdeményeznie, de a beteg is megfogalmazhatja kérését. Kérésre szívesen konzultálunk a betegekkel, a kezelőorvosokkal.
Szerzők: Dr. Gaál Zsolt endokrinológus diabetológus (dr.gaal.zsolt@szszbmk.hu), Dr. Kántor Irén gyermek endokrinológus, diabetológus (kantoriren@index.hu)
Forrás: Magyar Diabetes Társaság
